---

Spis treści

---

Czym jest XLH?

XLH, czyli krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, to rzadka (1 na 20 tysięcy osób) choroba genetyczna wpływająca na metabolizm fosforu w organizmie. Jest spowodowana mutacją w genie PHEX, co prowadzi do nadmiernej utraty fosforanów przez nerki i zaburzeń mineralizacji kości.

Objawy XLH pojawiają się zwykle w dzieciństwie i obejmują:

• Deformacje kończyn dolnych, np. szpotawość kolan.
• Spowolnienie wzrostu – dzieci z XLH często są niższe od rówieśników.
• Bóle kostne i trudności w poruszaniu się.
• Problemy stomatologiczne, np. ropnie okołozębowe.

Choroba jest dziedziczona poprzez chromosom X, co oznacza, że mężczyźni przekazują ją wszystkim swoim córkom, ale nie synom, a kobiety mogą przekazać mutację połowie swojego potomstwa.

Leczenie XLH

Leczenie XLH polega na uzupełnianiu niedoboru fosforu oraz suplementacji aktywnej formy witaminy D3. Terapia trwa całe życie, ponieważ choroba jest nieuleczalna.

W Polsce stosuje się mieszankę fosforanową, którą pacjenci muszą przyjmować kilka razy dziennie, także w nocy, aby zapobiec wahaniom poziomu fosforu. W niektórych przypadkach konieczne jest również leczenie ortopedyczne, np. operacje korekcyjne deformacji kończyn.

Ośrodki, które mogą oferować wsparcie w leczeniu XLH to przede wszystkim:

• Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
• Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
• Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
• Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu
• Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

---

Autor